Enfermedades Raras

Son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la UE.
El Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos considera como enfermedad rara o huérfana la que presenta menos de 200.000 casos de prevalencia entre los norteamericanos, también las hay de origen genico

¿Que son?
Son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría son genéticas; otras cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. Es preciso un planteamiento global, con esfuerzos especiales y combinados, para prevenir la morbilidad significativa o evitar la mortalidad prematura, y para mejorar la calidad de vida o el potencial socioeconómico de las personas afectadas

¿A Quien Afecta?

Con los actuales conocimientos científicos, se considera que entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas afectan a hasta un 6% de la población total de la Unión Europea en algún momento de su vida, ascendiendo incluso a un 8% de la población mundial. Más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos. Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. Se ven reflejados en las cifras de mortalidad a causa de enfermedades raras.
Una aproximación al impacto de las enfermedades raras en la mortalidad lo obtenemos a través del Registro de Mortalidad de Andalucía, obtenida a través de la lista de enfermedades raras, basada en códigos de la CIE 9 MC. Hay una tasa media anual por 100.000 de 11,612 fallecidos por enfermedades raras. Es más impactante, ayudando a la toma de conciencia del abandono sufrido por los enfermos afectados por enfermedades raras, cuando se comparan con otras causas mortales más comunes. Para el año 2003 obtendríamos en ese año un porcentaje de Años Potenciales de Vida Perdidos por enfermedades raras del 3,50% para los hombres y del 5,95% para las mujeres, da idea de la importancia de las enfermedades raras como causa de mortalidad evitable, más si le sumáramos la mortalidad por malformaciones congénitas o tumores raros malignos. Respecto a otras causas, tiene una tasa mayor para mujeres que debida a enfermedades respiratorias, digestivas o endocrinas. Pero, no deben esconder que tras cada caso, se encuentra una situación personal. Las asociaciones de ayuda a estos enfermos y familiares, como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), distinguen dos grandes grupos de afectados, dependientes de la edad del paciente. Salud Jurado definió ambos casos. Por un lado, “si se trata de un bebé o un niño son los padres los que sufren la mala noticia y empiezan la búsqueda de una posible solución. A veces la desesperación les hace utilizar más de los recursos de los que disponen, sean económicos o humanos”. Por otro, “si es una persona adulta e independizada de sus padres, la valoración es más personal e incluso el sufrimiento aumenta porque ya tiene una experiencia de la vida y conoce el valor de tener una buena salud para disfrutar de las situaciones de la misma”.

La falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados generan retrasos del diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Lleva a una acumulación de deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, a tratamientos inadecuados o incluso nocivos y a la pérdida de confianza en el sistema sanitario, a pesar de que algunas enfermedades sean compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente.
El diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades raras

En España,Las enfermedades raras afectan en Galicia a unas 2000.000 personas, que tardan unos cinco años en diagnosticarse.

Estas son algunas:

La difalia, diphallus o DP, es una anormalidad congenita rarísima. El hombre que la padece tiene dos penes. Se produce como consecuencia de algún fallo en la formación de los órganos genitales durante el desarrollo del feto, (durante el primer mes de gestación)

La narcolepsia, síndrome de Gelineau o epilepsia del sueño, es un transtorno del sueño. Presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. Puede cursar con cataplejía (parálisis o debilidad extrema bilateral de un conjunto muscular), alucinaciones hipnagógicas (visiones fugaces en la transición vigilia-sueño) o hipnopómpicasparalisis del sueño, e interrupción del sueño nocturno. (transición sueño-vigilia); incluso puede haber

Enanismo psicogénico se manifiesta generalmente entre los 5 y los 10 años de edad, y en la que el paciente comienza a presentar enanismo y un proceso de estancamiento biológico (no llega a la puberta)

Lisencefalia, cerebro liso", es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es una ausencia de las circunvoluciones o gyrus (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las  celulas nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequin

La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer , es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia,  sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta


FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)