Se han descubierto tres variantes genéticas asociadas con el eczema, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que aflige a millones de pacientes en el mundo.
En investigaciones anteriores, realizadas sobre poblaciones europeas, se había logrado identificar a sólo dos genes principales. Por tanto, el nuevo estudio es un paso significativo hacia el objetivo final de poder diagnosticar con precisión esta enfermedad y tratarla adecuadamente.
El hallazgo es el fruto de los esfuerzos de un amplio equipo de especialistas, incluyendo investigadores de la Universidad de Bristol, en el Reino Unido.
Dos de las nuevas variantes de genes descubiertas están cerca de dos genes (OVOL1 y ACTL9) asociados con la función de barrera de la piel (el grado de porosidad de la piel), en tanto que la tercera está en una región del genoma que contiene genes importantes para el sistema inmunitario (IL4-KIF3A). Este aspecto del hallazgo subraya la importancia de ambos sistemas biológicos en el desarrollo de la enfermedad.
El eczema, una dolencia mayormente hereditaria, afecta a uno de cada cinco niños en el Reino Unido y en otros países desarrollados, con ocho de cada diez casos apareciendo antes de que el niño alcance su quinto cumpleaños. La mayoría de los niños experimenta una remisión de los síntomas en la adolescencia temprana, pero cerca del 50 por ciento sufre recaídas en la adultez. El 60 por ciento de los niños con el padre o la madre aquejados de eczema también sufre la enfermedad, aumentando al 80 por ciento cuando ambos progenitores la padecen.
En investigaciones anteriores, realizadas sobre poblaciones europeas, se había logrado identificar a sólo dos genes principales. Por tanto, el nuevo estudio es un paso significativo hacia el objetivo final de poder diagnosticar con precisión esta enfermedad y tratarla adecuadamente.
El hallazgo es el fruto de los esfuerzos de un amplio equipo de especialistas, incluyendo investigadores de la Universidad de Bristol, en el Reino Unido.
Dos de las nuevas variantes de genes descubiertas están cerca de dos genes (OVOL1 y ACTL9) asociados con la función de barrera de la piel (el grado de porosidad de la piel), en tanto que la tercera está en una región del genoma que contiene genes importantes para el sistema inmunitario (IL4-KIF3A). Este aspecto del hallazgo subraya la importancia de ambos sistemas biológicos en el desarrollo de la enfermedad.
El eczema, una dolencia mayormente hereditaria, afecta a uno de cada cinco niños en el Reino Unido y en otros países desarrollados, con ocho de cada diez casos apareciendo antes de que el niño alcance su quinto cumpleaños. La mayoría de los niños experimenta una remisión de los síntomas en la adolescencia temprana, pero cerca del 50 por ciento sufre recaídas en la adultez. El 60 por ciento de los niños con el padre o la madre aquejados de eczema también sufre la enfermedad, aumentando al 80 por ciento cuando ambos progenitores la padecen.
El eczema está asociado por regla general a alergias a alimentos, así como a la fiebre del heno, el asma, y algunas otras enfermedades. Los tratamientos son limitados, lo que puede resultar en el sufrimiento crónico del paciente.
La investigación médica sobre el eczema se había quedado bastante atrás de las de otras enfermedades, en términos de cantidad de genes descubiertos que predisponen a padecer de esta dolencia. El nuevo estudio, a cargo del equipo de la Dra. Lavinia Paternoster, de la Universidad de Bristol en el Reino Unido, y Stephan Weidinger, de la Universidad de Kiel en Alemania, comienza a cambiar esa situación, ya que es, hasta la fecha, el estudio más grande sobre el eczema orientado a identificar qué genes desempeñan un papel relevante en la enfermedad. Hay mucho trabajo todavía por delante, pero los resultados de la nueva investigación indican qué mecanismos biológicos son importantes en esta enfermedad, y son un paso importante hacia la mejora del diagnóstico, la prevención y el tratamiento de los afectados por eczema.
La investigación ha sido realizada a partir de la información sobre aproximadamente 10.000 casos y un grupo de control de 40.000 personas, en el Reino Unido, países del resto de Europa, Australia y Norteamérica, con el propósito de identificar variantes genéticas a lo largo de todo el genoma que puedan estar asociadas con el eczema..
La investigación médica sobre el eczema se había quedado bastante atrás de las de otras enfermedades, en términos de cantidad de genes descubiertos que predisponen a padecer de esta dolencia. El nuevo estudio, a cargo del equipo de la Dra. Lavinia Paternoster, de la Universidad de Bristol en el Reino Unido, y Stephan Weidinger, de la Universidad de Kiel en Alemania, comienza a cambiar esa situación, ya que es, hasta la fecha, el estudio más grande sobre el eczema orientado a identificar qué genes desempeñan un papel relevante en la enfermedad. Hay mucho trabajo todavía por delante, pero los resultados de la nueva investigación indican qué mecanismos biológicos son importantes en esta enfermedad, y son un paso importante hacia la mejora del diagnóstico, la prevención y el tratamiento de los afectados por eczema.
La investigación ha sido realizada a partir de la información sobre aproximadamente 10.000 casos y un grupo de control de 40.000 personas, en el Reino Unido, países del resto de Europa, Australia y Norteamérica, con el propósito de identificar variantes genéticas a lo largo de todo el genoma que puedan estar asociadas con el eczema..
FUENTE: NCYT
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