El BBVA premia a Ciro de Quadros, un «héroe de la salud global»

El epidemiólogo ha liderado la eliminación de la viruela en el mundo y el sarampión y la polio en América.

El Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en la categoría de Cooperación al Desarrollo ha sido concedido en su cuarta edición al epidemiólogo brasileño Ciro de Quadros (Rio Pardo, 1940) por «liderar la eliminación de la polio y el sarampión de América y por ser uno de los científicos más importantes en la erradicación de la viruela en todo el mundo. Estos éxitos, en especial la erradicación de uno de los enemigos más mortíferos de la Humanidad, constituyen uno de los principales logros de la Medicina», según el acta del jurado.

El presidente del jurado, Pedro Alonso, ha destacado que «no es el premio a una carrera, sino a una contribución que, desde la generación del conocimiento, ha tenido un impacto enorme. De Quadros es un héroe de la salud global, uno de los verdaderamente grandes. No solo ha investigado, sino que ha liderado e inspirado -aportando conocimiento- la lucha contra las enfermedades infecciosas con éxitos comparables al descubrimiento de la penicilina».

De Quadros ha recibido emocionado la noticia del premio mientras participaba en la ciudad de México en una reunión preparatoria para fijar los objetivos de la Década de las Vacunas. «El objetivo último es que toda la población se beneficie de la tecnología de las vacunas», ha explicado. Su pronóstico es que incluso se pueda adelantar la erradicación de la polio, prevista para el final de la década.

De Quadros se formó y comenzó su trayectoria en su Brasil natal, y desde allí se convirtió en referente, lo que le llevó a trabajar en África para la Organización Mundial de la Salud en la erradicación de la viruela, más tarde en la Organización Panamericana de la Salud, donde fue responsable de la eliminación de la polio y el sarampión en América y, desde 2003, como vicepresidente ejecutivo en el Sabine Vaccine Institute, con sede en Washington.

Día Mundial Enfermedades Raras: Más de 6.000 diagnósticos desconocidos

Día Mundial Enfermedades Raras: Más de 6.000 diagnósticos desconocidos. Un día, que se celebra cada 29 de febrero, para concienciar y, sobre todo, recordar a la población que, pese a los sobresalientes avances de la medicina, todavía hay más de 6.000 enfermedades raras, según datos de la Organización Mundial de la Salud, pacientes para los que la inversión eninvestigación es su única opción para mejorar su calidad de vida y su tratamiento. Se calcula que entre el 6 y el 8% de la población padece una enfermedad rara.

Las enfermedades raras suelen tener una causa genética, aproximadamente en el 80% de los casos. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se calcula que hay entre 6.000 y 8.000 diagnósticos de enfermedades raras, lo que se traduce en torno al 6-8 por ciento de lapoblación. Pero, ¿por qué se la denomina enfermedad rara? Por dos motivos, por su baja prevalencia (solo cinco casos por cada diez mil personas) y por su especial relevancia clínica. Un dato, según el Consejo General de Farmacéuticos, autor del informe sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos (los utilizados en el tratamiento concreto de estas enfermedades), menos de un millar de estos diagnósticos cuenta con un estudio científico pormenorizado.

Asimismo, se diagnostica como enfermedad rara cuando además conlleva una seria disminución de la calidad de vida, motivado por la patología y por la disminución de las capacidadesafectadas.

Aunque la causa genética suele ser la más común, también pueden influir otros factores, como las condiciones ambientales o el propio estilo de vida. Seguir unos hábitos saludables, como ya sabemos, es una premisa básica para la prevención de enfermedades, si bien en este caso, lo más común es que tenga un origen genético. Aunque en aproximadamente un 3% de los casos las enfermedades raras se manifiestan y se diagnostican en la edad infantil, la mayoría de los casos se producen en la edad adulta.

Si hablamos de medicamentos, de la misma manera que el número de enfermedades raras estudiadas e investigadas en profundidad es todavía muy bajo, el catálogo tampoco es muy extenso, de hecho, según el informe antes mencionado del Colegio de Farmacéuticos, se sitúa en torno a los 60 fármacos. De éstos, medio centenar se comercializan en nuestro país.

En España, uno de los responsables de la investigación de enfermedades raras es el Centro de Investigación Biomédica, desde el que, en el Día Mundial, recuerdan que la investigación es fundamental para seguir avanzando en la consecución de resultados. Así, por ejemplo, desde hace cinco años, contando con fondos propios para la investigación de enfermedades raras, en nuestro país se ha logrado el primer fármaco huérfano, el raloxifeno, para el tratamiento de la denominada HHT (telangiectasia hemorrágica hereditaria), y otro medicamento para la anemia de Fanconi. Otras de las enfermedades en las que también trabajan los investigadores en nuestro país son la esclerosis tuberosa y los trastornos metabólicos por acumulación de tóxicos. Investigaciones fundamentales no solo para el tratamiento y las terapias paliativas, sino en muchos casos para poder tener un diagnóstico certero, ya que estamos hablando de enfermedades desconocidas en muchos casos.

La aspirina podría evitar la propagación del cáncer

Un equipo de científicos australianos ha identificado un mecanismo por el que los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), entre ellos la aspirina, podrían bloquear la propagación de las células cancerígenas por el organismo y evitar la metástasis del cáncer.

Según apuntan los científicos en la revista Cell, los tumores suelen secretar proteínas y compuestos, llamados factores de crecimiento, que permiten que el cáncer se desarrolle y, simultáneamente, aumentan el diámetro de los vasos linfáticos, encargados del abastecimiento y transporte de células del sistema inmunitario a todo el organismo. Los antiinflamatorios como la aspirina actuarían reduciendo el ensanchamiento de los vasos linfáticos y, de este modo, limitan la posibilidad de que un tumor se extienda a otras partes del cuerpo del enfermo. Dado que la mayor parte de la mortalidad relacionada con el cáncer es a causa de las metástasis hacia sitios distantes del tumor inicial, el hallazgo podría ayudar a mejorar el tratamiento y el pronóstico de la enfermedad.

Israel desarrolla plantas transgénicas resistentes a la sequía a condiciones salinas de crecimiento

La compañía israelí Rosetta Green se encuentra desarrollando nuevas variedades de plantas resistentes a condiciones climatológicas severas. Según recoge Agro-Bio en su página web, la compañía ha logrado ya crear plantas de tabaco transgénicas que pueden crecer bajo el riego de agua salada manteniendo sus rendimientos e incluso incrementándolos.
Los avances de la compañía israelí se basan en la identificación de las moléculas cortas de ARN, las cuales desempeñan un papel clave en la regulación de los principales rasgos genéticos de los cultivos. El microARN identificado hasta el momento ha sido utilizado para desarrollar prototipos de plantas con tolerancia a la sequía.
Los investigadores regaron plantas transgénicas y no transgénicas con agua que contenía tres veces más cantidad de sal que el agua del mar. Tras dicho riego continuado, las plantas fueron expuestas de nuevo a condiciones de riego regular, viendo que sólo las plantas transgénicas eran capaces de recuperarse del estrés y continuar su crecimiento normal.
Según explicó Rudy Maor, representante de la compañía, “las condiciones extremas bajo las cuales se llevó a cabo el experimento reforzaron la importancia de estos genes y sus ventaja sobre otras técnicas utilizadas para mejorar las plantas”-
Por su parte, Amir Avniel, miembro de la compañía, afirmó que “estas investigaciones son un paso más en el progreso de la compañía hacia la producción de plantas mejoradas que proporcionen a los agricultores un rendimiento excelente, incluso en condiciones de sequía, y permita el crecimiento de los cultivos en zonas amplias que actualmente son inadecuadas debido a la salinidad del suelo y las condiciones climáticas”.

Desarrollan un modelo animal transgénico válido para el estudio de enfermedades neurodegenerativas

La generación de modelos animales transgénicos Knock Out, carentes de la expresión del gen que codifica la proteína GLS2, es el objetivo final del proyecto de excelencia incentivado por la Consejería de Economía, Innovación y Ciencia del grupo de investigación Cancerómica. Este grupo forma parte del Departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Málaga (UMA).
La supresión en estos ratones de la isoenzima glutaminasa (GLS 2),enzima responsable de generar glutamato en el cerebro que en niveles elevados provoca la muerte de neuronas, puede aportar conclusiones importantes sobre el desarrollo de trastornos neurológicos y enfermedades neurodegenerativas crónicas como el Parkinson y el Alzheimer.
"Nuestra intención es tener los modelos animales en este año y empezar con su caracterización molecular, celular y conductual", afirma Javier Márquez, investigador principal del grupo. Para conseguir estos modelos animales trabajan de manera conjunta con el Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria (INIA), organismo público de investigación del Ministerio de Ciencia e Innovación.
Existen teorías que aseguran que uno de los causantes de la muerte de las neuronas en enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson, y en trastornos neurológicos como la depresión, la epilepsia o la esquizofrenia, es un excesivo nivel de glutamato extracelular, lo que se conoce como excitotoxicidad. "Por eso, sospechamos que bloquear la expresión de este gen va a posibilitar que el animal obtenido pueda ser un modelo muy válido de alteraciones neurológicas o enfermedades neurodegenerativas", señala Javier Márquez.
El glutamato es un aminoácido, principal neurotransmisor excitador en el cerebro de mamíferos y que controla, a través de las neuronas glutamatérgicas, mecanismos tan importantes como la respiración y otros actos reflejos como puede ser el bostezo. La síntesis de ese glutamato tiene un papel fundamental en el cerebro pero en exceso provoca daños y la muerte de las neuronas. Por tanto, la actividad de la enzima glutaminasa que sintetiza el glutamato tiene que estar muy regulada para que los niveles de esta proteína se sitúen dentro de los límites, evitando provocar daños neuronales.
El origen de esta línea de investigación se encuentra en el descubrimiento, realizado en 2000 por este mismo equipo, de la existencia de una segunda isoenzima glutaminasa (GLS 2) en el cerebro de los mamíferos. Una isoenzima es una tipología de enzima que permite el ajuste del metabolismo para satisfacer las necesidades particulares de un determinado tejido o etapa del desarrollo. Concretamente la isoenzima glutaminasa es la encargada de transformar la glutamina en glutamato. Antes de este hallazgo, la comunidad científica afirmaba la existencia exclusiva de la isoenzima glutaminasa tradicional (GLS 1). De hecho, este grupo cuenta con la patente de los dos anticuerpos de ambas isoenzimas desde 2006.
La distribución cromosómica de estas dos isoenzimas también ha sido otro de los resultados derivados del trabajo de este equipo junto con la localización de ambas a nivel neuronal, aportando a la Ciencia que la ubicación exacta de la proteína GLS 2 en la neurona se encuentra en el núcleo, mientras de la GLS 1 se ubica en la mitocondria. Las principales conclusiones de este estudio fueron publicadas en 2002 en el Journal of Biological Chemistry.
Estos descubrimientos han servido de base al grupo de investigación para iniciar la generación de estos modelos transgénicos de animales que pueden contribuir a la mejora de la calidad de vida de los pacientes afectados por este tipo de enfermedades. "Se podría reducir el déficit de memoria y el déficit cognitivo en estos pacientes al aminorar la muerte de neuronas por el mecanismo de excitotoxicidad mediante la disminución de la concentración de glutamato extracelular. No estamos hablando de curar el Alzheimer pero sería mucho menor el daño neuronal en el cerebro".

El caos de la terapia celular en el infarto de miocardio

El caos de la terapia celular en el infarto de miocardio.

• La inyección de células madre tiene un beneficio sobre el corazón infartado
• Un análisis de 33 ensayos muestra que hay que resolver muchos interrogantes
• La UE financiará con 6 millones de euros un gran estudio con 3.000 pacientes.

Datos de unos 1.700 pacientes, 33 estudios y otros tantos centros médicos, se pone todo en una coctelera y ¿qué se obtiene? Un gran batiburrillo de ideas, alguna conclusión leve y la certeza de que todavía hay mucho por evaluar antes de poder implantar una terapia celular para tratar a las personas que han sufrido un infarto de miocardio. Son, a grandes rasgos, las conclusiones de una revisión que ha analizado las últimas investigaciones que se han realizado en todo el mundo con células madre de la médula ósea como tratamiento en esta enfermedad.

El infarto de miocardio es una de las principales causas de mortalidad en todos los países desarrollados. Esta enfermedad genera muchos ingresos cada año y un coste sanitario importante ya que un gran número de pacientes tiene una calidad de vida limitada al no recuperar totalmente la funcionalidad de su corazón. Al producirse el infarto, una zona del músculo cardiaco se queda sin oxígeno y muere. Cuanto antes se administre un tratamiento, bien un fármaco para disolver el trombo que ha generado el problema o bien un cateterismo para colocar una muelle que abra la arteria (angioplastia), mejor será la recuperación del órgano. Sin embargo, no todos los pacientes responden bien a estos tratamientos.

En los últimos años, con el desarrollo de las técnicas para aislar y cultivar células, se han venido realizando numerosos estudios para probar la seguridad y eficacia de la terapia con células madre en estos pacientes. El primer objetivo se ha confirmado, es decir, se ha constatado que esta terapia es segura. Sin embargo, falta demostrar el segundo: que aplicar estas células días después del infarto consigue mejorar el funcionamiento del corazón y la supervivencia de los pacientes. De ahí, que en todo el mundo existan numerosos grupos de investigación que han realizado ensayos clínicos para conocer este segundo objetivo.

¿Y qué han averiguado? ¿Cuál es su conclusión? Pues eso es lo que ha pretendido conocer los autores de la revisión de la 'Cochrane Library', una publicación que se dedica a revisar las evidencias científicas sobre los tratamientos médicos. Tras analizar los datos de 33 ensayos clínicos realizados con células madre procedentes de la médula ósea su conclusión es que esta terapia "puede producir una moderada mejora de la función cardiaca, que se prolonga durante cinco años. Sin embargo, no hay suficiente información para poder concluir que exista una mejoría en la tasa de supervivencia".

Un batiburrillo de métodos.

"No se sabe si se llegará a saber cuál es la mejor fuente celular. Hay una heterogeneidad que hace imposible comparar estas células",

Un gran estudio.

"Se trata de evaluar los efectos de la terapia con células madre de la médula ósea sobre la supervivencia de 3.000 pacientes. Estan con las últimas reuniones para definir los últimos retoques del protocolo, por ejemplo, decidir qué centros pueden preparar las células para enviarlas al resto de los hospitales","Hasta que no se compruebe su impacto sobre la supervivencia no se puede recomendar esta, o cualquier otra, terapia para su empleo estandarizado"

A estos pacientes hay que implantarles un mayor número de células y que se debería hacer entre el quinto y séptimo día tras el infarto. Si esta terapia demostrara una mejora en la supervivencia, el coste sería intrascendente.

La terapia génica cura un raro caso de ceguera hereditaria

Poco a poco, la terapia génica va ganando respetabilidad. Uno de los casos en que más cerca se está del éxito –y que sería de los primeros casos de su uso satisfactorio- es el de su empleo para tratar un tipo raro de ceguera, la amaurosis congénita de Leber.

Esta patología se debe a que una mutación provoca que en el ojo falte una enzima que está relacionada con la transmisión de la información visual por el nervio óptico. El tratamiento es el más sencillo posible: se inyecta a los afectados con un adenovirus al que se ha introducido la copia correcta del gen. A partir de ahí, solo hay que esperar a que se produzca la infección, y el virus inserte su ADN –con la copia buena de la información genética- en las células del enfermo. Una vez ahí, esta porción de ADN empieza a dar la información para que se sintetice la forma correcta de la enzima.

Este caso es particular porque lo que se acaba de demostrar –y publicar en Science Translational Medicine- es, en verdad, la segunda parte de un ensayo cuyos primeros resultados se dieron a conocer en 2008. Entonces se consiguió que 5 de 12 voluntarios mejoraran su visión en un ojo (el más afectado). A tres de ellos se les inyectó el virus en el otro, y la visión se ha recuperado en gran parte.

La amaurosis congénita de Leber es una candidata típica para este tipo de abordaje: se trata de una enfermedad genética perfectamente identificada que afecta a uno de cada 35.000 nacidos vivos. Produce una ceguera gradual, que se convierte en total a partir de los 30 o 40 años.

El gran avance de esta segunda parte es que su funcionamiento demuestra que la primera parte no produjo una respuesta inmunitaria que impidiera el tratamiento posterior. El miedo que tenían los investigadores de la Universidad de Pensilvania es que la primera exposición al virus actuara como una vacuna, y que las siguientes veces no funcionara.

Con todo, este tipo de abordaje es el más primario dentro de las terapias génicas. El sistema depende de muchos factores –de ahí que la tasa de éxito sea baja-. El primero, que la introducción del gen correcto no es dirigida: depende de la infección por el virus, y este no elige el sitio (ni, mucho menos, que este sea el que le interesa al paciente). En algún caso esto ha supuesto que se hayan insertado en lugares que han producido una sobreexpresión, con el resultado de apariciones de cáncer.

Para el futuro, lo más probable es que estos métodos no se utilicen, y se recurra a un sistema de inserción guiada.

Los ''hijos a la carta'' promueven la selección de embriones ''sanos''

La mentalidad del hijo a la carta está llevando a que algunos padres seleccionen embriones con menos riesgo de enfermar. Al principio, la fecundación in vitro con diagnóstico preimplantacional (DPI) se justificó para evitar el riesgo de transmitir graves enfermedades genéticas incurables. Se trataba de detectar los embriones que llevan el gen defectuoso que provocaría la enfermedad. Ahora un creciente número de parejas están recurriendo a la misma criba de embriones para detectar una "predisposición" a cánceres (de mama, colon, ovarios...), cuando hay precedentes de familiares muertos por cánceres de este tipo.

Los genes no determinan todo
Un artículo menciona el caso de dos gemelas idénticas de 92 años, con los mismos genes, criadas en la misma familia y que han vivido siempre en el mismo lugar. Ambas han llegado a viejas, pero de muy distinta manera. Josephine Tesauro goza de una salud espléndida, vive sola, trabaja a tiempo parcial en una tienda de regalos y conduce su coche para ir a las partidas de bridge, a la iglesia y a hacer la compra. En cambio, su hermana Una lleva una prótesis de cadera, sufre una enfermedad degenerativa que la está dejando ciega, padece incontinencia y demencia senil.

La autora del artículo, Gina Kolata, utiliza este caso para ilustrar lo poco que se sabe sobre las causas de la longevidad y sobre la predisposición a las enfermedades. A fin de cuentas, los genes no serían tan importantes para determinar cuánto se vivirá y si una persona sufrirá ciertas enfermedades.

Pregunta a James W. Vaupel, director del Laboratorio de Supervivencia y Longevidad del Instituto Max Planck (Rostock, Alemania), quien asegura que si la altura de los padres explica entre el 80% y el 90% de la altura de una persona media, la longevidad de los padres solo explica el 3% de lo que vivirá su hijo. Incluso los gemelos idénticos mueren, como media, con diez años de diferencia.

"Algunas enfermedades ,añade Kolata, como una aparición temprana del alzheimer o una cardiopatía, están más relacionadas con el historial familiar que otras, como la mayoría de los cánceres y el parkinson. Perode hecho, la mayoría no padece la afección a la que está predispuesta. E incluso sufrir la enfermedad no implica que la persona vaya a morir de ella".


El individuo y su imprevisibilidad

Se pueden hacer generalizaciones válidas, como que un obeso fumador corre más riesgo que un delgado que no fuma. Pero, a nivel individual, no hay nada seguro. "Se nos da bastante bien predecir en el ámbito del grupo", reconoce Kaare Christensen, epidemiólogo de la Universidad del Sur de Dinamarca. "Pero somos muy malos a nivel individual". Lástima, porque, si uno no es epidemiólogo, lo que le interesa es lo que le va a pasar a él.

Lo que está claro es que la longevidad viene determinada por una mezcla de factores tan compleja que fijarse solo en la herencia genética es muy engañoso. Siempre puede haber una mutación aleatoria de un gen, un accidente, un tipo de nutrición, un estilo de vida, y el mero azar que eche por tierra lo que cabría esperar de la dotación genética.

Quizá es éste el gravamen que la naturaleza impone sobre la herencia genética, para redistribuir las cartas en cada generación.

Una de las principales polémicas actuales: ESTATUS MORAL DEL EMBRIÓN.

Hablar del estatus jurídico y moral del embrión ha sido considerado como un atentado a la pacífica convivencia en una sociedad plural, toda vez que este tema sigue agitando las conciencias. Y algunos se siguen cuestionando: ¿Es verdaderamente razonable reconocer la dignidad que afirmamos para los nacidos, con todo lo que de ello deriva, desde el punto de vista ético y jurídico, cuando se trata de un embrión humano?


Para dar respuesta a la interrogante antes planteada han surgido tres criterios descritos por Michael D. Bayles en su obra “Reproductive Ethics”, a saber:


Primer Criterio: Criterio conservador. A partir del momento de la concepción el ser que se inicia adquiere el derecho a vivir. Para los defensores de esta posición, la vida humana inicia a partir de la fecundación del óvulo por el espermatozoide.


Desde la fecundación, el nuevo ser tiene individualidad genética, siendo distinto a la madre; ello no obsta que necesite de ella para subsistir. Sin embargo, no se debe confundir existencia y subsistencia. Aún cuando transcurra un tiempo breve entre la fecundación y el momento en el cual el nuevo ser tiene individualidad genética propia, ello no significa que desde aquel instante no se le deba respetar en su integridad e individualidad, lo que determina su dignidad y derechos. (Eduardo Sambrizzi, La Procreación Asistida y la Manipulación del Embrión Humano).


Segundo Criterio: Criterio Liberal. Ni el embrión ni el feto tienen derechos, es decir, carecen de status moral. Por lo tanto, provocar la interrupción del embarazo en cualquier momento, no tiene implicaciones éticas.


Según este criterio la vida de los embriones es vida biológica humana, pero no vida individual humana o al menos no se trataría de vida personal humana. Para poder atribuir el estatus de persona a un organismo vivo humano, y por tanto reconocerle derechos, se debería poder reconocer en él algunas propiedades de la vida personal tales como: autoconciencia, autonomía, capacidad de recordar y proyectar, de establecer uniones, de entrar en relaciones comunicativas.


Tercer Criterio: Criterio Moderado. El nuevo ser tiene un status moral progresivo, de acuerdo a su desarrollo biológico.


Para los defensores de esta posición, es necesario atender al momento en el cual el concebido adquiere ciertas cualidades. Por ejemplo, se ha indicado que debe atenderse a la viabilidad del feto, de allí que si es sólo a partir de las 28 semanas de gestación que el feto adquiere viabilidad (es decir, el umbral a partir del cual un recién nacido puede sobrevivir en unas circunstancias aceptables), el aborto antes de este tiempo es éticamente válido, si existen razones específicas.


Respecto de este último punto debe considerarse que en los últimos tiempos el límite de viabilidad ha disminuido drásticamente. Así, en Estados Unidos nació Amillia, una niña estadounidense, tras 22 semanas en el útero materno y con sólo 284 gramos.


Otros consideran la línea de los catorce (14) días desde la fecundación como el momento crucial